Scotland trở thành vùng đầu tiên tại Anh triển khai chương trình tầm soát bệnh teo cơ tủy sống (SMA) cho trẻ sơ sinh. Xét nghiệm được thực hiện thông qua mẫu máu gót chân, lấy khoảng bốn ngày sau sinh. Chính phủ Scotland và tập đoàn dược phẩm Novartis tài trợ chương trình thí điểm hai năm. SMA ảnh hưởng khoảng 1 trong 14.000 trẻ sinh ra, gây suy giảm cơ bắp, hô hấp và khả năng nuốt. Nếu không điều trị, bệnh có thể giới hạn tuổi thọ xuống còn hai năm. Mỗi năm Scotland ghi nhận trung bình ba đến bốn ca mắc SMA. Phát hiện sớm là yếu tố then chốt vì tổn thương tế bào thần kinh không thể phục hồi. Ca sĩ Jesy Nelson — thành viên cũ nhóm Little Mix — đã vận động mạnh mẽ sau khi hai con gái sinh đôi của cô được chẩn đoán mắc SMA type 1.
Phân Tích
Quyết định của Scotland không chỉ là một bước tiến y tế — đây là kết quả của áp lực cộng đồng đủ mạnh để buộc hệ thống hành động. Petition của Jesy Nelson vượt 100.000 chữ ký trong vài tuần, đủ điều kiện đưa ra tranh luận tại Hạ viện. Điều này phản ánh một xu hướng đáng chú ý: vận động qua mạng xã hội ngày càng có khả năng định hình chính sách y tế công cộng ở các nền dân chủ phương Tây.
Tuy nhiên, thành công của Scotland cũng phơi bày sự phân mảnh đáng lo ngại trong hệ thống y tế Anh. Ba vùng còn lại — England, Wales và Bắc Ireland — vẫn chưa có kế hoạch tầm soát SMA rõ ràng. Trong bối cảnh đó, dữ liệu từ chương trình thí điểm hai năm của Scotland sẽ đóng vai trò then chốt, tạo cơ sở thực chứng cho Ủy ban Tầm soát Quốc gia Anh.
Về mặt kinh tế, phát hiện sớm SMA thực ra có thể tiết kiệm chi phí dài hạn cho hệ thống y tế công. Ba loại thuốc điều trị SMA hiện có — đặc biệt là liệu pháp gen Zolgensma với chi phí lên đến hàng triệu USD — hiệu quả cao nhất khi dùng trước khi triệu chứng xuất hiện. Tầm soát sớm không chỉ cứu sống trẻ em mà còn tránh những đợt điều trị muộn tốn kém hơn nhiều. Đây là bài toán y tế công cộng mà nhiều quốc gia, trong đó có các nước đang phát triển, sớm hay muộn cũng sẽ phải đối mặt.