Công bố bản đồ chi tiết nhất về cách DNA tự sắp xếp trong tế bào sống

Các nhà khoa học tại Đại học Northwestern đã tạo ra các bản đồ chi tiết nhất từ trước đến nay về cách DNA của con người tự gấp khúc, tạo vòng lặp và thay đổi bên trong tế bào sống. Công trình, được công bố trên tạp chí Nature, là một phần của Dự án 4D Nucleome. Nghiên cứu này cung cấp một cái nhìn mới về cách các gen tương tác và thay đổi vị trí khi tế bào phát triển và phân chia. Nhóm nghiên cứu đã sử dụng tế bào gốc phôi người và nguyên bào sợi, phát hiện hơn 140.000 vòng lặp chromatin trong mỗi loại tế bào. Họ cũng phát triển các công cụ điện toán có thể dự đoán cách một bộ gen sẽ gấp lại chỉ dựa trên trình tự DNA. Phát hiện này có thể đẩy nhanh việc xác định các đột biến gen gây bệnh và khám phá các cơ chế ẩn đằng sau các rối loạn di truyền. Các nhà nghiên cứu hy vọng những công cụ này sẽ giúp làm rõ cách các lỗi trong cấu trúc bộ gen góp phần gây ra ung thư và các bệnh lý khác, mở đường cho các phương pháp chẩn đoán và điều trị mới.

Ghi chú của Saigon Sentinel: Nghiên cứu này đánh dấu một bước tiến quan trọng vượt ra ngoài việc chỉ đọc trình tự DNA tuyến tính, một thành tựu của Dự án Bộ gen Người. Giờ đây, khoa học tập trung vào kiến trúc vật lý – cách bộ gen được "đóng gói" và sắp xếp trong không gian ba chiều. Đây là một lớp điều khiển di truyền phức tạp hơn nhiều, giống như việc hiểu ngữ pháp và cấu trúc câu thay vì chỉ biết từ vựng. Ý nghĩa lớn nhất nằm ở việc giải mã vai trò của các vùng DNA không mã hóa, thường bị gọi là "DNA rác". Phần lớn các biến thể di truyền liên quan đến bệnh tật nằm trong các vùng này. Bản đồ 3D cho thấy các vùng không mã hóa này có thể ảnh hưởng đến các gen ở rất xa trên chuỗi DNA bằng cách tạo ra các vòng lặp vật lý, đưa chúng lại gần nhau để tương tác. Điều này giải thích tại sao một đột biến ở một nơi có thể bật hoặc tắt một gen quan trọng ở một nơi khác. Việc phát triển các công cụ dự đoán dựa trên AI cũng là một yếu tố thay đổi cuộc chơi. Nó cho phép các nhà nghiên cứu sàng lọc hàng ngàn biến thể di truyền một cách nhanh chóng trên máy tính để xem biến thể nào có khả năng phá vỡ cấu trúc 3D, từ đó ưu tiên các mục tiêu cho nghiên cứu trong phòng thí nghiệm. Về lâu dài, điều này không chỉ hứa hẹn các phương pháp chẩn đoán chính xác hơn mà còn mở ra một hướng điều trị hoàn toàn mới: thay vì nhắm vào protein lỗi, y học có thể nhắm vào việc sửa chữa chính cấu trúc DNA bị lỗi.