Khoa Học Công Bố Bản Đồ Chi Tiết Về Đột Biến Của Một Gene Gây Ung Thư Chính

Các nhà khoa học đã xây dựng một bản đồ chi tiết cho thấy các đột biến có thể xảy ra trong gene ung thư CTNNB1 ảnh hưởng đến sự phát triển của khối u. Nghiên cứu cung cấp một bức tranh rõ ràng hơn về cách những thay đổi di truyền nhỏ có thể dẫn đến các loại ung thư khác nhau.

Công trình tập trung vào CTNNB1, một gene sản xuất protein β-catenin, vốn có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự phát triển và sửa chữa mô bình thường. Khi cơ chế điều hòa protein này bị phá vỡ, tế bào có thể phát triển mất kiểm soát, gây ra ung thư.

Bằng cách kiểm tra mọi đột biến có thể có trong một vùng trọng yếu của gene này, các nhà nghiên cứu đã giải thích tại sao một số đột biến nhất định xuất hiện lặp đi lặp lại ở các loại ung thư cụ thể. Các phát hiện này có thể giúp định hướng các phương pháp điều trị ung thư trong tương lai.

Nhóm nghiên cứu tại Đại học Edinburgh đã sử dụng các công cụ chỉnh sửa gene tiên tiến trên tế bào gốc của chuột để đo lường mức độ ảnh hưởng của từng đột biến. Kết quả cho thấy các đột biến gây ra các mức độ hoạt động khác nhau, và điều này tương ứng với dữ liệu di truyền từ hàng ngàn bệnh nhân ung thư. Công trình được công bố trên tạp chí Nature Genetics.

Nghiên cứu này không chỉ là một phát hiện đơn lẻ mà là việc tạo ra một công cụ nền tảng – một 'bản đồ' hay 'từ điển' – cho một trong những gene gây ung thư quan trọng nhất. Tầm quan trọng của nó nằm ở việc chuyển đổi y học từ việc quan sát sang việc tiên lượng có hệ thống.

Đây là một bước tiến cụ thể hướng tới y học cá nhân hóa. Thay vì điều trị 'ung thư gan' một cách chung chung, các bác sĩ tương lai có thể xác định chính xác loại đột biến CTNNB1 mà bệnh nhân mắc phải và cường độ hoạt động của nó. Điều này cho phép lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp hơn. Ví dụ, phát hiện rằng các khối u có đột biến yếu hơn chứa nhiều tế bào miễn dịch hơn có ý nghĩa trực tiếp đối với liệu pháp miễn dịch, một trong những phương pháp điều trị ung thư tiên tiến nhất hiện nay. Nó có thể giúp dự đoán bệnh nhân nào sẽ phản ứng tốt hơn với loại thuốc này.

Về mặt phương pháp, việc sử dụng công nghệ chỉnh sửa gene để kiểm tra một cách có hệ thống tất cả 342 đột biến tiềm tàng cho thấy sức mạnh của sinh học hiện đại. Nó vượt qua giới hạn của việc chỉ phân tích các mẫu khối u hiện có. Bằng cách tạo ra và đo lường từng kịch bản, các nhà khoa học có thể hiểu rõ cơ chế gây bệnh ở mức độ chi tiết chưa từng có. Mặc dù con đường từ phòng thí nghiệm đến phòng khám còn dài, bản đồ này cung cấp một lộ trình rõ ràng cho việc phát triển thuốc nhắm vào con đường tín hiệu β-catenin.

Ung thư là một mối quan tâm lớn về sức khỏe trong cộng đồng người Việt tại Mỹ, cũng như trên toàn thế giới. Các tiến bộ trong nghiên cứu nền tảng như công trình này mang lại hy vọng cho các phương pháp điều trị hiệu quả và cá nhân hóa hơn trong tương lai.