Nghiên cứu mới cải thiện phương pháp phát hiện DNA virus Epstein-Barr trong dữ liệu bộ gen

Một nghiên cứu mới đã tinh chỉnh phương pháp phát hiện DNA của virus Epstein-Barr (EBV) từ dữ liệu giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS). Phân tích dựa trên dữ liệu từ 490.560 người tham gia trong dự án UK Biobank của Anh.

Các nhà nghiên cứu xác định rằng các phương pháp phân tích tiêu chuẩn bị ảnh hưởng bởi hai vùng trình tự lặp lại trong bộ gen của virus, dẫn đến kết quả không chính xác. Sau khi loại bỏ dữ liệu từ các vùng này, độ chính xác của việc phát hiện virus đã tăng lên đáng kể.

Mối tương quan thống kê giữa việc phát hiện DNA của virus và tình trạng huyết thanh dương tính với EBV (có kháng thể) đã tăng vọt, với tỷ lệ chênh lệch từ 1.2 lên 14.6. Điều này cho thấy phương pháp mới có độ tin cậy cao hơn nhiều.

Nghiên cứu cũng ghi nhận rằng dù hơn 90% cá nhân có kháng thể EBV, chỉ có 14.3% có lượng DNA virus có thể phát hiện được trong máu. Kỹ thuật này cho phép ước tính số lượng bản sao DNA của virus ở mức rất thấp, khoảng 1 bộ gen virus trên 10.000 tế bào người.

Ý nghĩa của nghiên cứu này không chỉ nằm ở việc phát hiện virus Epstein-Barr, mà còn ở bài học quan trọng về xử lý "dữ liệu lớn" trong ngành y sinh. Nó cho thấy rằng các bộ dữ liệu gen khổng lồ, dù rất giá trị, vẫn có thể chứa đựng những sai sót kỹ thuật có khả năng làm sai lệch các kết luận khoa học. Việc xác định và loại bỏ các "vùng trình tự lặp lại" gây nhiễu là một bước tiến quan trọng trong việc đảm bảo tính toàn vẹn của dữ liệu.

Bằng cách tinh chỉnh phương pháp phân tích, các nhà khoa học giờ đây có thể khai thác các kho dữ liệu hiện có như UK Biobank một cách hiệu quả hơn để nghiên cứu mối liên hệ giữa các virus tiềm ẩn và bệnh tật. EBV có liên quan đến nhiều bệnh, bao gồm ung thư và bệnh đa xơ cứng (multiple sclerosis). Một công cụ phát hiện chính xác hơn cho phép các nhà nghiên cứu kiểm tra lại những mối liên hệ này với độ tin cậy cao hơn mà không cần thu thập mẫu mới.

Phát hiện rằng chỉ một phần nhỏ (14.3%) những người có kháng thể lại có DNA virus trong máu cung cấp một cái nhìn sâu sắc về sự tiềm ẩn của virus. Điều này cho thấy ở hầu hết mọi người, hệ miễn dịch kiểm soát virus rất hiệu quả, giữ cho lượng virus ở mức cực kỳ thấp. Phương pháp mới này có thể giúp làm sáng tỏ tại sao virus lại tái kích hoạt và gây bệnh ở một số người nhưng không ở những người khác, mở ra hướng đi mới cho các nghiên cứu về miễn dịch học và bệnh mãn tính.